深圳肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在深圳通过手术或活检切除了肿瘤,希望了解后续复发风险的人群。
- 在深圳接受靶向治疗后效果不佳,需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史,希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在深圳确诊肿瘤后,希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后,希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在深圳,希望一次性获得全面的基因图谱,为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的身体就像一座复杂的城市,基因则是城市运行的蓝图。这项检测,就如同对肿瘤这个‘问题区域’进行一次全面的‘地质勘探’和‘安全审计’。它主要查两件事:一是‘勘探基因地形’,通过检测近2万个基因的全部外显子,精确定位与肿瘤发生、发展、治疗和遗传相关的关键基因变化,包括点突变、缺失、重复和部分融合。二是‘审计免疫环境’,评估PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星状态,这就像检查肿瘤周围‘检查站’的状况,帮助判断免疫疗法是否可能有效。它还能评估‘同源重组修复’功能,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说,它能发现靶向、免疫、化疗等多种治疗的可能‘钥匙’,评估遗传风险和预后。但需要了解,它主要基于现有科学认知,无法保证找到对所有人都有效的治疗方案,且无法检测所有未知的基因变异类型。
检测过程麻烦吗?
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心,非常便捷,无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可,具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便,也可以选择在深圳的合作机构直接采样。如果样本在外地,通常支持邮寄服务,我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹,主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成,对您而言没有不适感。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节,确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织,检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解,任何检测技术都有其局限性,此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异,或结果与临床表征不符,可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的,且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前,请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料,以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目,不支持医保报销,请在支付前确认。
- 报告出具后,建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值,但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告,以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (12条,均分4.8)
检测套餐内容很全,但报告对我来说太专业了,虽然有一对一解读,但听完还是有很多地方记不住。要是能附带一份更简化、重点突出的‘患者版摘要’就好了,方便我拿给其他医生看或者自己复习。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已注意到部分用户对报告形式的不同需求,正在开发更通俗易懂的摘要版本,力求在专业与可读性之间找到更好平衡。期待下次能为您提供更佳体验。
作为淋巴瘤患者,我最关心PD-L1表达的结果。你们的报告里不仅有22C3的TPS评分,还有详细的细胞定位图片和解读,让我这个外行也能看懂大概。复查时医生也说这个检测做得挺标准的。
机构回复
PD-L1检测的标准化和可视化呈现非常重要。很高兴我们的努力让您能直观理解结果,也感谢临床医生对我们检测质量的认可。
咨询时问了很多关于检测准确率和假阴性的问题,顾问没有回避,直接提供了实验室的技术参数和质控流程文档供我参考。这种开放和自信的态度让我最终决定下单。后续服务也跟得很紧,体验完整。
机构回复
感谢您的严谨。我们相信透明和坦诚是建立信任的基础。实验室的质量体系我们乐于向每一位关注细节的用户展示。很高兴这份坦诚获得了您的信任。
作为肿瘤患者家属,觉得这个检测就像一份‘治疗地图’。报告不仅告诉你能用什么药,还解释了为什么、疗效可能如何。这种知其然也知其所以然的感觉,让我们在面对医生时更有底气,不再一头雾水。
机构回复
‘治疗地图’这个比喻真好!我们正是希望通过全面、深度的解读,赋能患者和家属,让治疗决策更科学、更从容。
本人直肠癌,采样过程比预想轻松。医生在B超引导下操作,看得见针的位置,让人放心。就是术后叮嘱注意事项时语速有点快,给了张单子,但对于年纪大的人来说,还是希望护士能多口头强调两遍。
机构回复
感谢您的细心反馈。您提到的术后宣教问题非常关键,我们将立即检视并优化此环节,要求医护人员针对年长患者务必用更慢的语速、更清晰的口头重复进行告知,确保信息传递到位。
从寄送样本到拿到报告,每一步都有短信提醒,很清楚。报告出来后,客服还主动问是否需要协助预约专家门诊,虽然我没用上这个服务,但感觉他们考虑得很周全,是一条龙的服务思维。
机构回复
感谢您的肯定!我们努力构建从检测到诊疗支持的服务闭环,提醒和增值服务都是为了给您带来更多便利。如有任何后续需求,请随时联系我们。
胃癌家属,医院推荐来做。速度很快,8个工作日。报告不仅准,而且排版清晰,重点突出,不像有些报告密密麻麻全是字。我们把关键页打印出来给医生,医生一眼就能抓到重点,省时省力。
机构回复
用户友好的报告设计能提升信息的传递效率。我们一直在优化报告的可读性,很高兴这个细节得到了您的肯定,并切实帮助到了就诊过程。
报告更新很及时!我一年前做的检测,最近登录账号发现,系统根据最新的医学研究,自动为我更新了几个突变的新药信息。这种动态服务超出了我的预期,感觉公司是在用心做事的。
机构回复
很高兴您关注到了我们的动态更新服务!基因解读需要与时俱进,我们会定期将最新的循证医学证据整合到您的报告中,希望这份报告能成为您长期健康的动态指南。
检测本身很满意,数据安全解释得也清楚。但我觉得配套的遗传咨询服务可以再丰富点,比如针对检测出的遗传风险,给出更具体的家族健康管理建议,而不仅仅是肿瘤方面的。现在大家对基因健康都很关注。
机构回复
感谢您的深度建议。您提到的遗传咨询延伸服务非常具有建设性。我们正在规划更全面的健康管理建议模块,将依据最新的科学证据,在您授权的前提下,提供更有价值的家庭健康参考信息。
从价格看属于中高端,但服务也对得起价格。从取样指导到报告解读预约,全程都有人跟进。对于慌乱中的家属来说,这种省心的服务本身就值一部分钱。检测内容又扎实,总体满意。
机构回复
非常感谢您对我们服务流程的肯定。我们深知患者在此时需要的不只是冰冷的报告,还有全程的支持与陪伴。我们会继续完善服务体验。
检测报告内容很全面,但对于我们非专业人士来说,部分内容理解起来还是有困难。虽然提供了电话解读,但要是能附带一个更简化、用大白话写的‘结论与建议概要’放在报告最前面就更好了。现在的报告专业性很强,但初次翻阅有点懵。
机构回复
非常感谢您中肯的建议。我们已经关注到不同用户对报告呈现形式的需求差异。您关于增加“通俗版概要”的建议非常宝贵,我们已将其纳入报告优化计划,以期让信息获取更加高效、友好。
医生推荐做,说这个组合是目前最全面的。价格上没有任何折扣,全自费有点肉疼。但报告质量确实没得说,数据详实,排版清晰,医生拿着报告很快就制定了治疗方案。从辅助治疗决策的效率看,这个钱花得必要且有效。
机构回复
感谢您的客观评价。我们深知自费检测对家庭是不小的负担,因此我们始终将数据准确性和临床实用性放在首位,确保每一分花费都能产出最大的临床价值。
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